GWAS中的Gene-Gene Interactions如何分析?看这里

本文介绍了GWAS(基因组-wide关联研究)中如何分析基因间的相互作用,重点讲解了plink工具的fast-epistasis和epistasis两种方法,适用于不同的表型类型。fast-epistasis适用于二分类表型,而epistasis则可用于二分类和连续表型,两者均能通过线性或逻辑回归进行分析。在大量SNP位点时,plink还支持并行计算以加速分析过程。
摘要由CSDN通过智能技术生成

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在遗传学中,当两个基因相互作用然后导致对应性状的出现,说明两个基因间存在相互作用。在之前的文章中,介绍了很多的基因相互作用模型,列表如下

  1. 互补作用

  2. 积加作用

  3. 重复作用

  4. 上位作用

  5. 抑制作用

其中上位作用研究的作为广泛,作为GWAS研究中使用的最广泛的工具,plink当然也支持上位作用,即Epistasis的分析,有以下两种方式

1. fast-epistasis

这种用法适合case/control 二分类的表型,原理和Allele水平的GWAS分析一样,基本用法如下

plink \
--bfile input \
--fast-epistasis \

输出结果示意如下

2. epistasis

这种用法适用范围广,case/control还有连续表型都适用,通过线性回归或者逻辑回归来进行分析,基本用法如下

plink \
--bfile input \
--epistasis \


输出结果示意如下

当SNP位点的数量很多时,两两相互作用分析的计算量是很大的,为了加速运行,plink支持拆分后并行,用法如下

当然,以上只是基本用法,还是有很多的参数可以调整,更多的细节请参考官方文档。

·end·

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