全外显子组测序的bed文件如何制作

bed文件的第一列（序列名称）、第四列（起始位置）、第五列（终止位置）。下面是在Linux系统中的操作步骤：

我用的是hg19的参考基因组，先下载对应的gtf文件：

wget https://ftp.ebi.ac.uk/pub/databases/gencode/Gencode_human/release_40/GRCh37_mapping/gencode.v40lift37.annotation.gtf.gz

然后用gtf文件处理

gunzip -c gencode.v40lift37.annotation.gtf.gz | awk '($3=="exon") {printf("%s\t%s\t%s\n",$1
,int($4)-1,$5);}' | sort -T . -t $'\t' -k1,1 -k2,2n | bedtools merge > hg19.bed

注：因为gtf的第一个碱基记为1,但是bed文件的第一个碱基记为0，所以从gtf转化为bed的碱基位置需要-1；而终止位置碱基没有-1是因为终止位置的碱基对不被包含在内，即bed文件的碱基位置是前闭后开的。后面是对最终的结果进行排序，先按照第一列进行排序（-k1,1）再按照第二列以数值的方式进行排序（-k2,2n）。最后，再用bedtools把可能有重叠的部分整合之后，就能得到我们想要的结果。

输出结果如下：