如何下载生物数据（三）：GATK数据下载

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当前做人相关的基因组分析，包括全基因组WGS，全外显子WES以及目标区域测序TRS，基本上都采用GATK标准的Best Practise最佳实践指导。人的基因组分析与其他物种稍微有一些不同，处理下载参考序列，还需要下载已有信息，例如各种人类基因组计划累积的变异信息，这些信息可以用于先验的学习集，提高变异检测的准确性。因此，如果想使用GATK软件，首先就需要下载GATK使用的数据集。

基因组版本选择
由于人的染色体存在多个数据中心，并且有多次更新，因此，当前有多个命名以及多个版本，搞不清这些版本和命名，有时候会产生很严重的后果。因为不同的命名之间序列的ID不同，比如1号染色体，有些是chr1，有些直接就是数字1，不同版本之间存在坐标这件的不同，因为很多注释数据库对染色体有版本要求，不同版本之间需要坐标转换之后才能使用。

UCSC命名最简单，就是hg加数字，比如hg18，hg19和hg38这些版本比较常用；
NCBI的命名更复杂一些，是GRCH开头，然后数字，36,37,38等。
而ENSEMBL命名就更复杂了，只给出版本比如52,59,61,80,81,82等。
这三种命名方式有一个对应关系。如图所示。

hg18 = GRCh36 = ENSEMBL release_52

hg19 = GRCh37 = ENSEMBL release_59/61/64/68/69/75

hg38 = GRCh38 = ENSEMBL release_76/77/78/80/81/82
这里面使用最多的就是hg19和hg38的版本，不同版本基因组之间主要有哪些差别呢，理论上来说越大版本基因组，序列的准确性越高。但是这里面有一个坐标位置的问题。就是我们无法保证坐标完全一致，基因组上坐标修改一个位置，与之相关联的所有内容要发生变化，例如这个坐标已经与dbSNP的rs号相对应了，这也就是为什么虽然现在已经有了hg38，但是hg19这个版本使用依然非常广泛，就是因为大量的注释信息都是基于hg19的版本来做的，如果要切