群体遗传 | haplotype block | HaploBlocker参数介绍

单倍型块( haplotype block )是连续基因组区域的一系列遗传变异位点的组合，这种基因组区域通常表现为高连锁不平衡、低重组。

但其实在育种过程中，情况可能更为复杂，我们观察到的haplotype block到底是由育种家的人工选择维持的（比如控制多性状的基因组区域，育种家会聚合多种优良的性状，从而形成单一的单倍型），还是由于该染色体区域重组率低而不易被打破，不同的研究似乎有不同的见解。有研究表明，一些聚合了多性状且形成了haplotype block的基因组区域，通过研究后代的重组自交系，表明这些haplotype blocks能够被打破 。当然，这并不能否认一些高连锁不平衡、低重组的基因组局域对维持haplotype blocks的作用，并且也确实观察到这样的现象。或许无论是人工选择还是染色体本身的生物学特性，两者并不冲突，可能在维持haplotype block均发挥了作用。

HaploBlocker是一个R包，在群体遗传分析中，用于寻找haplotype block (单倍型块)。根据官方文档，HaploBlocker包括八个部分的参数，分别为：1）Prefilters（SNP数据集的预处理），2）Cluster-building，3）Cluster-merging，4）Block-identification，5）Block-filtering，6）Block-extending，7）Off-variant-identification（optional），8）Performance parameters – computing time。

这里我们主要详细介绍前面六个部分的参数。更多详细信息请参考：https://github.com/tpook92/HaploBlocker/wiki/

1）Prefiters

Parameters: prefilter, maf, equal_remove

maf：最小等位基因频率

equal_remove：one can remove all SNPs in perfect LD to the previous one （该参数的官方文档解释，未能理解其中含义）

prefilter：默认情况下不进行SNP过滤，可通过prefilter参数进行激活

2）Cluster-bulding

Parameters: window_sequence, window_size, merging_error, max_groups, bp_map, window_anchor_gens, blockinfo_mode, at_