【听课笔记】复旦大学遗传学_01孟德尔遗传

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分类专栏：遗传学文章标签：大数据数据挖掘人工智能

于 2022-07-20 16:20:16 首次发布

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一、孟德尔遗传

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分离定律 Law of Segregation ：指的是杂合体形成配子时，每对等位基因相互分开进入到不同的配子中，两种配子数目相同。
子二代中分离出来的隐性纯合体和隐性亲本完全相同，并不因为曾和显性基因在一起而改变性质。

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孟德尔自由组合定律 Law of Independent Assortment：指形成包含两对以上的相对性状的杂合体时，各对相对性状之间各自独立地进行自由组合。
由于这种自由组合的存在，后代会出现与亲本截然不同的新组合类型，这是混合式遗传无论如何无法解释的现象。

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先根据实际观察数值和理论数值计算 X² 值，然后查 X² 表。
P：概率值，观察值和理论值相差一样大或者更大的积加概率。
df：自由度，统计学上是指独立变量的个数。
观察某 X² 值对应的 P 值 < 0.05，表示为差异显著，实际值和理论值不相符。

人类许多遗传性疾病的传递方式遵循孟德尔遗传，称为孟德尔遗传病 Mendelian diseases，这类疾病又称单基因病 single-gene diseases / monogenic diseases 由单个基因的差异造成。
遗传特征：
（1）有显隐性关系；
（2）后代有可预测的基因型和表型理论比例。
单基因遗传病遗传方式的分析是以其它协作基因相同或正常为前提条件。
人类孟德尔遗传疾病的研究是通过系谱分析法进行的。
家系 pedigree 是根据遗传亲缘关系绘制出来的家族成员系谱图。系谱分析常从先证者入手。
人类孟德尔遗传病数据库

常染色体显性遗传 (autosomal dominant inheritance, AD)
亨廷顿舞蹈病 HD：HTT 基因位于 4 号染色体的短臂。杂合子和纯合子都表现出疾病症状。HTT 基因内部有一个三联体密码子 ( CAG ) 的串联重复。患者携带的突变基因内 CAG 的重复数目高于正常人的重复数目，且重复数越高的患者发病越早，症状越严重。
AD 遗传规律：

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