1-1 GWAS（全基因组关联分析基本概念和材料选择）

最新推荐文章于 2024-06-11 11:28:56 发布
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先把GWAS系列课程看一遍，后面再把不懂的东西再补充上来

一、概念和理论基础

全基因组关联分析定义

是对多个个体在全基因组范围的遗传变异（标记）多态性进行检测，获得基因型，进而将基因型与可观测的性状，即表型，进行群体水平的统计学分析，根据统计量或显著性 P 值筛选出最有可能影响该性状的遗传变异（标记），挖掘与性状变异相关的基因。


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分为两类：

  1. 全基因组水平的关联分析
  2. 已知候选基因的关联分析（用的是候选基因的标记和背景基因的标记）

主要步骤就三步：

  1. 标记开发
  2. 表型考察
  3. 统计分析
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关联分析与连锁分析
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连锁不平衡

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GWAS | 原理和流程 | 全基因组关联分析 | Linkage disequilibrium (LD)连锁不平衡 | 曼哈顿图 Manhattan_plot | QQ_plot |...
weixin_30497527的博客
05-09 8147
问题： linkage disequilibrium (LD)和 pairwise correlation的区别？似乎它们都能达到相同的目的。 先从直觉上理解一下GWAS的原理： 核心就是SNP与表型的关联，对于每一个genome位点，如果某个SNP总是与某疾病同时出现，那我们就可以推测这个SNP极有可能会导致这个疾病。 规范点讲就是看某个SNP在case和control两个popu...
GWAs——全基因组关联分析三（关联分析）
SUN5_The_answer的博客
10-09 790
GWAs——全基因组关联分析三（关联分析）
小白轻松入门GWAS：从数据准备到可视化结果
最新发布
Igenebook的博客
06-11 3476
P值（p-value）是一个重要的统计指标，用于评估某个基因变异（通常是单核苷酸多态性，SNP）与研究的性状或疾病之间关联的显著性。在曼哈顿图中，横轴表示基因组的染色体位置，按照染色体的顺序排列，每个染色体用不同的颜色表示。单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphisms，SNPs）是指在基因组的特定位置上，单个核苷酸（A、T、C或G）发生变异，导致不同个体之间在该位置上的碱基不同。质量通常是由一个或少数几个基因控制的，表现为离散的、可区分的类别，例如豌豆的花色或人类的血型。
GWAS关联分析教程
青笋的博客
07-22 1806
通过GWAS可以探究基因与表型（性状）之间的关联，帮助我们了解作物性状的遗传基础，从而加速作物育种的进程。因此，需要进一步进行功能注释，例如查找位点是否位于已知的功能基因区域、转录因子结合位点等，从而理解这些位点对性状的调控机制。GWAS的基本原理是比较不同个体（例如不同作物品种）的基因组，找出与感兴趣性状相关的遗传变异。在GWAS分析的基础上，进行进一步的验证实验，例如克隆与验证候选基因，或者进行遗传改良。对基因组数据进行质控，包括去除低质量的SNP位点和个体，确保数据的准确性和一致性。
GWAS全基因组关联分析流程（BWA+samtools+gatk+Plink+Admixture+Tassel）
genetics的博客
10-19 1万+
我梳理了GWAS全基因组关联分析的整个流程，并提供了基本的命令，用到的软件包括BWA、samtools、gatk、Plink、Admixture、Tassel等，在此分享出来给大家提供参考。 一、BWA比对 1.构建索引 bwa index -a is example.fasta #构建索引 -a is算法 （BWT构造算法：bwtsw、is或rb2） 2.进行比对 bwa mem -t 6 -R '@RG\tID:foo\tPL:Illumina\tSM:example' example.fasta
全基因组关联分析（GWAS）简介
aganlala的博客
02-25 5万+
全基因组关联分析（GWAS）简介 全基因组关联分析（GWAS）是广泛用于寻找复杂遗传疾病关联基因的重要手段。通过遗传学研究找到了很多致病突变体，这些突变体是指染色体上的变异位点。全基因组关联分析试图找到染色体上的变异位点，并研究这些变异位点与疾病或其他性状的关联。目前，全世界范围内已开展了4000多项GWAS研究，发现了超过10万个与各种疾病（如癌症，高血压，II型糖尿病，类风湿性关节炎等）以及重要生理性状关联的基因位点。全基因组关联分析应用基因组中数以百万计的单核苷酸多态性（SNP）为分子遗传标记，利用回
全基因组关联分析(GWAS)
lj695242104的专栏
05-05 3万+
全基因组关联分析是一种在人类或动植物全基因组中寻找变异序列的方法，全英文名为Genome-wide association study，缩写名为GWAS。 2005年，Science杂志报道了第一篇GWAS研究——年龄相关性黄斑变性，之后陆续出现了有关冠心病、肥胖、2型糖尿病、甘油三酯、精神分裂症等的研究报道。截至2010年底，单是在人类上就有1212篇GWAS文章被发表，涉及210个性状。GWA
R语言-GWAS全基因组关联分析结果整理算法-方法笔记
01-16
R语言-GWAS全基因组关联分析结果整理算法-方法笔记
RBD_GWAS:全基因组快速眼动睡眠行为障碍的关联研究和下游分析
03-22
在本项目"RBD_GWAS:全基因组快速眼动睡眠行为障碍的关联研究和下游分析"中，我们关注的是快速眼动睡眠行为障碍（Rapid Eye Movement Sleep Behavior Disorder, RBD）与基因组之间的关系。RBD是一种睡眠障碍，特征是...
MOSGWA:全基因组关联研究/贝叶斯类型信息标准-开源
04-29
**全基因组关联研究（GWAS）概述** 全基因组关联研究（Genome-Wide Association Study，简称GWAS）是一种广泛应用于遗传学研究的方法，旨在寻找单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphism，SNP）与表型特征...
全基因组基因-基因相互作用研究现状1
08-03
随着全基因组关联分析（GWAS）技术的发展，科学家们能够识别出与疾病相关的单核苷酸多态性（SNP）位点，但仅依赖于单个SNP的分析往往无法揭示疾病的全部遗传基础。 当前，针对基因-基因相互作用的研究方法多样，...
MetaPhat -meta-pheno-association-tracker:多元性状全基因组关联分析与分解-开源
05-31
MetaPhat是一个开源程序，可从GWAS摘要结果的相关集合中检测潜在的多变量SNP关联上的最佳子集特征。 最佳性状是基于多元 CCA 模型的最优 ... (2020) MetaPhat：从单变量全基因组关联统计中检测和分解多变量关联。 正面
【生信】全基因组关联分析（GWAS）原理
热门推荐
weixin_40695088的博客
03-12 5万+
【生信】全基因组关联分析（GWAS） 1.前提知识介绍 1.1 最小二乘法 1.2 GWAS的数学原理 1.3 Hardy-Weinberg定律&卡方检验 1.4 连锁不平衡 1.5 曼哈顿图 1.6 箱式图Box-plot 1.7 QQ plot 2、GWAS的定义 2.1 几个需要知道的概念： 2.2全基因组关联分析 3、GWAS——数据预处理 3.1质控的原因： 3.2基因型数据的质控： 3.4表型数据质控： 3.5正负链翻转 3.6 基因型填补 3.7群体分层校
【全基因组关联分析GWAS专题1】——群体结构
muhamuha2020的博客
10-25 1117
一. GWAS与群体结构 （1）群体遗传结构：群体水平大尺度遗传差异，亚群水平等位基因频率差异，不同祖先来源，个体间亲缘关系，家系等不同的群体结构。 图1 群体结构类型 （2）群体结构对GWAS的影响：GWAS的研究对象包括自然群体、种质资源，半同胞家系，混合家系，MAGIC/NAM家系等。自然群体内性状变异和遗传变异丰富，群体内积累许多重组和突变信息，使用GWAS定位的分辨率大大提高；使用人工设计群体进行GWAS一方面降低群体内分化情况，另一方面避免稀有等位变异的丢失。但是，GWAS分析时也存在困难，每
全基因组关联分析（GWAS）软件：mrMLM
Gossie的博客
10-28 4538
mrMLM 官网介绍，它的优势是先用一个比 Bonferroni 略宽松的标准筛选SNP，然后用多位点遗传模型分析，可以找到更多的与目标性状关联的SNP。 不得不吐槽一下，使用体验太差，输入文件不是常用格式（vcf、ped等），也没有解释说明（说明书里的信息基本等于零），逼的我只好看程序代码如何读取数据的。。。；后来发现，R包的文件夹里有个原始数据的示例文件，终于有了点头绪。。。 ps：后来终于在bioRxiv上的关于mrMLM 4.0的文章的附件中找到一份比较详细的说明. 前言 输入文件有三种格式，num
全基因组关联分析（GWAS）软件：gemma
Gossie的博客
11-02 8701
版本：Version 0.94.1 输入文件 GEMMA 需要四个主要的输入文件，包括基因型、表型、相关矩阵和协变量（可选）。 基因型和表型文件可以是两种格式，都是 PLINK binary ped 格式或者都 BIMBAM 格式。不可混用。 genotype 文件 接受比较多的输入类型，这是用的 plink 格式： GEMMA 识别基因型和表型的 PLINK binary ped 文件格式. 该格式需要三个文件：*.bed, *.bim, *.bam，所有文件都有相同的前缀。 用户可以用 PLINK 将标
GWAS（全基因组关联分析）简介及简单实操
weixin_69556916的博客
07-11 3655
全基因组关联分析(Genome-wide association study),是指在人类全基因组范围内找出存在的序列变异，即单核酸多态性 (SNP) ，从中筛选出与疾病相关的SNPs。#将vcf文件转换成map、ped格式，然后转换为Plink二进制格式（fam，bed，bim）我认为数据分析是从全基因组分析得出的vcf文件开始的，以下分析流程来自。#安装plink和vcftools，我的服务器是ubuntu的。#R语言作图，我这里是将所有R代码写在脚本里。#下载数据，这里用的是狗的数据。
GWAs——全基因组关联分析流程
SUN5_The_answer的博客
09-19 7739
GWAs基本流程
全基因组关联分析（Genome-Wide Association Study，GWAS）流程
weixin_42027584的博客
07-08 1万+
转载：http://www.cnblogs.com/chenwenyan/全基因组关联分析流程：一、准备plink文件1、准备PED文件PED文件有六列，六列内容如下（PED文件是空格（空格或制表符）分隔的文件）2、准备MAP文件MAP文件有四列3、生成bed、fam、bim、文件输入命令plink --file mydata --out mydata --make-bed注：plink指的是pl...
gwas snp 和_全基因组关联分析(GWAS)神器——PLINK
05-24
GWAS (全基因组关联分析)是一种用于研究基因与疾病之间关系的方法，它通过比较大量的基因型数据和疾病状态数据，来寻找与疾病相关的基因变异。而 SNP (单核苷酸多态性) 是一种常见的基因变异形式，因此 GWAS 研究...
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