靶向测序 流程建立 以及对应的分析策略

最新推荐文章于 2022-08-28 21:15:01 发布
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一定要看懂，并且总结好，与疾病关系很大，并且为疾病与遗传向常用手段

chen_amiao
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二代靶向测序的分析流程（从fastq到vcf）
m0_49420831的博客
02-29 532
当原始数据通过基本质控后（），接下来就可以执行测序的主要目的：call 变异。
基因组测序、外显子测序和靶向测序有什么样的区别，如何选择？
AIPuFu的博客
09-15 1万+
自从第一代测序技术Sanger测序发明以来，使得人们可以不断在单碱基水平研究各物种的基因组序列。由于Sanger测序价格昂贵，测序通量低等劣势，2005年左右二代测序相继被开发出来，极大地降低了测序的价格和提升了测序的通量。现在测一个人的基因组序列，只需不到1000美元。 测序可以在很多不同的层面开展，包括基因组层面、转录组层面、甲基化层面、免疫共沉淀测序等。今天我们重点讨论一下基因组层面的测序。...
二代测序方法：DNA测序之靶向重测序
hucy_Bioinfo
09-18 8958
NGS技术正逐年成熟，这使得全基因组测序的成本越来越低，但是对全基因组进行测序后得到的极其庞大、繁杂的数据量的分析工作并没有随之一起变得更加简单。相反，测序技术的发展出现了两个极端的方向：一种是大而全的全基因组测序，一种是小而精的靶向重测序。
靶向测序的CNV分析简介
庐州月光的博客
09-05 2676
欢迎关注”生信修炼手册”!相比全基因组，全外显子组只针对外显子区域进行测序，更加的经济高效。全外显子利用特定的芯片捕获外显子区域进行测序，在这个思想的基础上进一步延伸，如果只关注与疾病或...
靶向分析流程（Pipeline）中的数据质控
SliverWorkspace
08-28 534
从输出文件${sn}_fastp.json文件中获取过滤前后Q20,Q30比例,总的reads从输出文件${sn}_marked.flagstat文件中获取mapping的一些信息，比如mapping比例，比对到参考基因组上的比例输出所有区域文件${ref.bed}位点的测序深度，然后统计整体的测序深度，比如1× 10× 20× 等测序深度下的覆盖率，总体的平均测序深度和中位数测序深度gatk CollectInsertSizeMetrics （其实是整合进去的pcard）...
16S测序
我是菜鸡
02-23 1万+
这篇文章主要写介绍16S测序的相关知识，下篇才会讲详细内容。 文章目录宏基因组学扩增子测序全基因组测序微生物微生物鉴定形态学生理学噬菌体血清型核酸碱基组成分子杂交16S测序S-沉降系数超速离心16SrDNA和16SrRNArRNArDNA二者关系为什么选用16S rDNA 宏基因组学 宏基因组（MetagenomeMetagenomeMetagenome），也称微生物环境基因组或元基因组。是由...
基因测序分析 基因测序分析
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基因测序分析基因测序分析基因测序分析基因测序分析基因测序分析基因测序分析基因测序分析基因测序分析基因测序分析基因测序分析基因测序分析基因测序分析基因测序分析基因测序分析基因测序分析基因测序分析基因测序...
基因组二代测序数据的自动化分析流程
05-10
基因组二代测序数据的自动化分析流程基因组二代测序数据的自动化分析流程
转录组测序分析流程
09-24
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RNAlysis:RNA测序分析流程
05-17
RNAlysis是一个python软件包，提供用于RNA测序数据的模块化分析管道。 该软件包包括各种过滤方法，数据可视化，聚类分析，富集分析和探索性分析。 RNA分解使您可以按任意顺序执行过滤和分析。 它具有在任何给定...
传染病研究-靶向下一代宏基因组测序（mNGS）分析
aganlala的博客
04-22 2254
简介 在临床检测实验室，临床样品中病原体常规检测的范围包括鉴定培养中的微生物，如通过生化表型检测或基质辅助激光解吸/电离（MALDI）飞行时间质谱法，以及检测生物体特异性生物标记物，如抗原用乳胶凝集试验或酶联免疫吸附试验（ELISA）抗体试验，或用PCR对单个样本进行核酸试验。 但是通过这些检测方式一次只能检测一种或有限的病原体。通过靶向下一代宏基因组测序有针对性的检测方法有利于增加序列数据中病原体读取的数量和比例，可以提高对目标微生物的检测灵敏度。靶向NGS分析的方法有： 1. 使用高度保守的引物对临床样
临床测序(WES, WGS)分析流程（一）基本流程+过滤
闲敲棋子落灯花
09-27 8620
从指控->比对->BAM处理->call突变->合并gvcf都可参考我之前的GATK Germline Best Practivce 假设目前得到VCF test1.vcf（包含4个样本，其中一个为CJ-258） Task1 提取CJ-258特有的突变 : java -Xmx15g -jar GenomeAnalysisTK.jar -R ucsc.hg19.fasta ...
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闲敲棋子落灯花
10-10 4381
task1 从trios找新发突变 该例子基于trio.vcf，含有3个样本（mom, dad, son）。 java -Xmx5g -jar GenomeAnalysisTK.jar -R ucsc.hg19.fasta -T SelectVariants -V trio.vcf -sn son -env -o son.vcf java -Xmx5g -jar GenomeAnalysis...
第三代测序平台简介-单分子实时测序
wangprince2017
10-08 1872
第三代测序平台简介-单分子实时测序 (2017-09-16 15:35:13) 转载▼ 标签： 测序仪 pacbiorsii 测序平台 分类：三代测序 PacBio RS II测序平台介绍 PacBio RS II是Pacific Biosciences公司研发的单分子实时测序系统（Single MoleculeReal Time, SMRT）。在测序历史上首次实现了人类观测单个DNA聚合酶合成过程的梦想。使研究者第一次能...
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第二代测序（Next-generation sequencing，NGS）又称为高通量测序，其开创性的引入了可逆终止末端，从而实现边合成边测序，在DNA复制过程中通过捕捉新添加的碱基所携带的特殊标记来确定DNA序列。 二代测序有两个重要特点：1．高通量，二代测序能一次并行对几十、几百万条DNA分子进行测序；2．读长短，测序过程随着读长增长，基因簇复制的协同性降低，会导致测序质量下降，二代测序的读长不超过500bp。因此基因组、宏基因组需要被打断成小片段再测序，测序完毕后再拼接。下面以Illumina测序法
生信学习笔记：生物信息学测序分析基本流程入门笔记
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11-25 1万+
文章目录前言短序列比对软件sam文件insertsize基因差异表达计算变异检测物种组成与丰富度计算kmer估计基因组大小序列拼接Pregraph常用序列拼接软件基因组污染分析RNA-seq与meta序列拼接基因功能注释非编码RNA小RNA共线性分析在线序列分析序列比对数据下载 前言 根据B站教程生物信息快速入门边自学边随手记的笔记，省略了开头几节测序原理以及数据质控，在之前的文章中有粗略提过该部分。 目前我自己理解的大致流程基本就是 测序——质控——比对拼接（contig、scaffol、mappingd
PacBio三代测序专业术语解读
wangprince2017
05-08 2万+
PacBio三代测序专业术语解读 测序百家•2017年3月28日 pm3:57•生命科学•阅读 844 以下是Pacbio官方的Pacific Biosciences Terminology英文版的中文翻译，仅供参考，如有问题请纠正。 1. 基本技术 circular consensus sequencing (CCS) read:环形一致性序列，这种一致性序列通过对来自单个...
二代测序数据分析流程
07-28
二代测序数据分析流程包括以下几个步骤： 1. 数据质控：对测序数据进行质量评估和过滤，去除低质量的reads和污染序列，以确保后续分析的准确性和可靠性。 2. 序列比对：将过滤后的reads与参考基因组或转录组进行比对，以确定每个read的起始位置和方向。 3. 变异检测：通过比对结果，检测样本中的单核苷酸变异（SNVs）、插入缺失（indels）等遗传变异。 4. 基因表达分析：根据比对结果，计算每个基因的表达水平，包括基因的读数、FPKM（每百万读数的碱基数）或TPM（每百万转录本的碱基数）等。 5. 基因差异表达分析：比较不同条件下的基因表达水平，识别差异表达的基因，并进行统计学分析和功能富集分析。 6. 功能注释：对检测到的变异和差异表达基因进行功能注释，包括基因本体（Gene Ontology）分析、通路富集分析等，以了解其生物学功能和相关通路。 7. 数据可视化：将分析结果以图表、热图、散点图等形式进行可视化展示，以便更好地理解和解释数据。 需要注意的是，二代测序数据分析流程可能因具体研究目的和数据类型的不同而有所差异，上述步骤仅为一般流程的概述。具体的数据分析流程还需要根据实际情况进行调整和优化。\[1\]\[2\]\[3\] #### 引用[.reference_title] - *1* *2* *3* [illumina 二代测序原理及过程](https://blog.csdn.net/zea408497299/article/details/124957981)[target="_blank" data-report-click={"spm":"1018.2226.3001.9630","extra":{"utm_source":"vip_chatgpt_common_search_pc_result","utm_medium":"distribute.pc_search_result.none-task-cask-2~all~insert_cask~default-1-null.142^v91^insert_down1,239^v3^insert_chatgpt"}} ] [.reference_item] [ .reference_list ]

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