个人基因组测序降到 500 元以内后基因组学将有哪些大的改变？

个人基因组测序降到 500 元以内后基因组学将有哪些大的改变？

测序价格的下降带来的必然是测序数据爆炸似的增长，所以科研的目标也会产生变化。以前可能测序基因组是主要研究目标，2000年左右测序一个物种就可以发表science。现在更多的是要回答在整个基因组的水平上，生物学功能是如何进行的。目前测序一个物种只能算得上一个常规分析手段，和测蛋白含量测化合物浓度差不多程度的研究手段了。。。

目前科研上的矛盾是数据分析能力与日益增长的数据之间的不平衡。如何从大规模的数据中归结出有价值的规律，这部分的研究就需要计算分析了，所以目前很多的科研已经变成了写代码，跑程序，分析数据变成了最重要的部分了，科研更多的是为数据的规律找到相应的合理的解释。

 

首先是对基因组学研究的影响：
1，个人观点：相对测序技术的发展，生物信息学的发展已经明显滞后；
2，从个人基因组计划，到千人基因组计划，再到百万人基因组计划，英国的数十万人基因组计划，已经有这么多的数据可供科学家使用，分析。
但是一个基本的事实是：人类大约有30000个基因，目前能够明确其功能的不到10%，这表示我们对自己的认识还远远不足。说明我们还能从众多的数据中，提取更多有价值的信息。
3，就如人类在天文学的发展一样，从地心说到日心说，再到大爆炸理论，总有新的理论替代旧的认识，生物学或者基因组学也不例外。
就以RNA组的研究为例，从开始的mRNA,tRNA,到后来的small RNA, RNAi，再到现在的long noncoding RNA,不断有新的RNA被发现被注释。再比如junk DNA, 以前都被认为是垃圾DNA，现在科学研究照样发现这些并不是“垃圾”。

So, 我觉得目前科学家还需要进一步对人类基因组进行注释从而了解更多疾病相关信息，但是不会是标准的，固定的分析模式。

作者：凯旋
链接：https://www.zhihu.com/question/23875077/answer/25944007
来源：知乎
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更低的成本 意味着更高的通量也就是更多的数据，也就可以做更多的事，还可以用于更多的人。

1、科研方面：测序范围从一个时间点到贯穿一个个体的整个生命周期，再从个体到群体，庞大的数据量可以让研究人员发现很多以前发现不了的规律，而绝大多数新发现应该都是从客观规律推出的（理论物理除外），测序成本每降低一个阶段，研究人员就可以获得更大数量级的数据，也就可以做更多的事：从人类基因组计划，到HapMap计划，再到千人基因组计划，期间还有各种诸如COSMIC/TCGA/encode等大项目都是伴随着成本下降而逐步开展的，我相信随着测序成本进一步下降肯定还会有更多新的基因组项目开展。
那么当测序成本降到一个临界值的时候则很可能会带来生命科学研究的井喷时代（个人认为生物学研究困难的一个重要原因就是实验难设计周期长甚至实验结果经常也不好观察，导致很多客观规律隐藏的太深，而大数据挖掘很可能会带来转机——通过数据分析发现的规律甚至可以开启新的研究领域）

2、临床及相关应用产业方面：这个应该不用多说，测序成本的下降必然开启一个新的产业，可以类比于轿车、PC进入各家各户，据说已经有地方计划试点对每个新生儿进行测序。个人认为，随着测序成本进一步降低，个人基因组数据进入病例档案应该是迟早的事，这样可以记录一个病人在不同年龄段的基因组变化，于临床和科研都很有帮助。

 

正如高赞答主的回答，水母君表示十分赞同并再次重申：基因组学中很多前沿的问题不是单单靠测序成本的降低就能解决的，换句话说，降成本和给更多钱其实是没啥区别。 因为基于二代测序的全基因组测序还是有很多问题，例如读长、准确性等很多的问题都需要同时考虑在内，而相关的snp/单体型/疾病分析也不会完全被固定、标准化的流程取代。

举个栗子，汽车价格从10万元降低到1块钱，能解决很多出行问题，但是没法解决中国到美国的出行问题，这个就不是现在汽车能够解决的问题。

当然成本的降低确实有助于科研的飞速发展，在生活里当然也是大有帮助，能够惠及更多的人群是真的。主要也是能够测得更多，对人类和各物种了解得更透彻，例如全民的基因全基因组测序就可以成为现实，对很多问题能够得到很多的解答。

 

当成本降到500RMB时，基因测序一定已经免费了。

因为这些数据的价值会高于500元。23&me的SNP芯片只测60万个碱基，他们后来把这些数据卖给制药公司时，一个用户卖了多少钱呢？ 75美元。那么30亿个碱基的全基因组数据值多少钱呢？500起吧。

现在在国内，一个人测全基因组大约要花一万人民币，这不是一笔小钱。任谁都不会轻易去测的。客户量和市场都打不开。但当这一万块变成免费时，想想客户量和市场会变得多吓人，而那时数据的分析将创造多少价值？

 

未来3到5年的发展（甚至更远），不妨我们把可能发生的事情都简化成若干假设： 数据储存成本会 >> 数据产生成本 或 数据储存成本会 > 数据产生成本； 测序长度没有及测序准确度没有数量级的提高； CPU的单核处理能力没有显著提高； 5G网络甚至更快的网络出现并大面积覆盖，特点是0延时，媲美硬盘的读写速度； 科研问题不缺经费。 从科研角度，科研的突破与否与测序成本没关系，而是由生物学的发展决定。举个简单例子，没有卢煜明 的发现哪有现在的NIPT？

从工业/产业角度，会寻找新的存储方式，新的云计算模式，很有可能到最后一个地区公用1个云计算中 心？人工智能会替代基本人力，普通的流程将会被固定化，帮助解决常见问题。

从社会的角度，每一个人都会有自己的测序数据，并且通过新的加密方法来保证数据安全。

从就业角度，劳动密集行的跑流程再也挣不到钱了。会出现大批半路出家学生信的人找不到工作。反而， 数据解读师可能成为新的紧俏职业