为什么 Illumina 最新测序仪能将全基因组测序价格降至 1000 美元？

为什么 Illumina 最新测序仪能将全基因组测序价格降至 1000 美元？

via Illumina 最新的 HiSeq X Ten 让 1,000 美元一次的 DNA 测序成为现实

 

下面那篇文章里面有说1000美元测序的成本。我不是业内人士，但是797美元的试剂那么贵，就是一堆化学药品吗？PS：Illumina的经营毛利率是70%。

Illumina高调宣布“1000美元完成人类全基因组测序”，有一定的炒作成分。首先，这一费用只包括运行所用试剂（797美元/基因组）、仪器折旧（137美元/基因组）和人员工资以及样品制备费用（55-65美元/基因组），而没有包括其他成本，譬如电费。其次，作为一套研究级系统，其昂贵的价格注定了它的用户凤毛麟角，暂时很难在大多数应用单位普及推广。第三，要达到如此低的测序费用，这套系统必须满负荷工作，也就是每年要进行18,000个全基因组测序。但目前有多少机构有如此大的样品量还需要打个问号。

开启基因组的力量, Illumina CEO中国媒体见面会

 

1000美元是报告所有测序成本的，包括机器折旧，试剂耗材，DNA提取，人工等等

所谓$1000基因组，是二代测序行业内反复被提起的一个里程碑概念，打个比方就好比汽车工业里面的“10万元家轿”，开启了中国汽车市场的井喷时代。

就像我在另一个问题里面（为什么不同基因测序公司提供的分析结果大相径庭？）写过的，人的基因组这本蓝图，决定了每一个个体的几乎所有生理与疾病状态，所以测序的终极解决方案就是全基因组测序，把这本蓝图巨细无遗地全部解读出来。一直以来这件事情有三大障碍：速度、成本和数据解读。数据解读在前面问题里面也讲过了，还需要相当长时间，大量的实验数据，才能把越来越多的性状与基因组突变联系在一起，需要科研、临床和商业的共同努力。但是速度和成本就是Illumina这种商业公司可以独立解决的问题了。

在所谓新一代测序NGS出现没多久，基因组测序的速度其实就已经在可以承受的范围内。比如当年广受报道、还被Times评为2012年十大医学突破的案例：一个8个月大的婴儿出现发育迟缓等症状，无法确定病因，最后在两天内做了一个全基因组测序，定位了致病基因突变。可见两天这个时间，无论对正常人、还是急症临床病人，都在一个可以接受的范围之内。

那么最后一个障碍，也就是题目里面问到的“成本”问题。$1000美金里面应该是不计入昂贵的仪器折旧的，单纯算运行成本。从我自己的分析，其实这个里程碑早就可以达到了（从这里面开始我都打算匿了，哈哈），但是为什么一直没有宣布呢？还回到家轿的例子：大众桑塔纳进入中国那么多年，为什么当初一直卖20多万？那个时候除了这个你还有别的选择吗？

Roche的454退出江湖了，Life的Proton到现在都达不到一次正常全基因组测序需要的数据量（100G bp左右）。。。。。。

从目前放出来的千元基因组的仪器参数来看，比起此前的型号没有颠覆性的飞跃，技术应该也没有离开原有的原理，所以成本的下降应该是挤压自己原来的空间。那么为什么突然愿意放弃原有的超额利润了呢？首先这个仪器的定位其实并不是临床或者普通的小型科研公司，彩页上写的是“population-scale whole genome sequencing（大规模人群全基因组测序）”，说白了盯着的是测序国家队，比如最近英国在搞的10万人基因组什么的，这个是一个很重要的细分市场，而且也足够新，没有像样的竞争者，拿出一个专门的机型和相对廉价的试剂来直接掠夺掉是很正常的。其次这个机器是要求10台一买的，每次都是这样级别的大单，把试剂成本降下来也是应该的。

这次Illumina在JP Morgan上动作很多，除了千元基因组外，还有另外一个桌面式NGS测序仪，可以说是Life的Proton杀手，然后又把低端型号MiSeq降价，想直接踩死PGM，最后又HiSeq 2500和无创产筛应用进入FDA申报，都是分分钟走向垄断的路线啊。

Illumina股票去年是40刀，今年涨到100多刀，昨天一天又是7%，大家有兴趣，这个点位应该还可以买，因为公司的路子是对的，而且管理层头脑很清楚。