生信小白学习日记Day4Day5——NGS基础 NGS分析注释（BWA软件）

最新推荐文章于 2025-04-03 08:25:44 发布

weixin_42953727

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分类专栏： NGS基础文章标签： NGS分析 BWA

本文链接：https://blog.csdn.net/weixin_42953727/article/details/90707975

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本文是生信学习笔记，介绍了NGS分析中的BWA软件，包括其三种算法：BWA-backtrack、BWA-SW和BWA-MEM。详细讲述了BWA的安装、参考基因组索引构建、比对命令以及参数设置，同时提到了BWA在比对长读长数据的应用。还涉及到BWA输出SAM文件的排序和转换为BAM文件的过程。

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2019年5月30日，晚上，心情变好，好几天没更新了，看到男朋友在学一款软件，我也近朱者赤，来继续注释Day2-2中NGS分析流程中的一个重要软件——BWA

NGS基础

NGS分析注释

BWA

对应于NGS分析流程的这两步：
在这里插入图片描述
BWA是目前常用的将测序回来的reads比对到参考基因组上的软件，简单来说，参考基因组相当于一整块已知的地图，而reads是被切碎的，与已知地图存在少量区别的地图碎片，而BWA要做的就是找到两者之间的相似信息，并将地图碎片拼到已知地图上去。
关于BWA的使用贴来“庐州月光”（他可能喜欢听许嵩的歌）的这篇简书https://www.jianshu.com/p/1552cc6ac3be，明天再参考多几篇博文和实验室常用脚本，进行详细说明。

1. 首先BWA包含了以下3种算法
BWA-backtrack
BWA-SW
BWA-MEM
BWA-backtrack适合比对长度不超过100bp的序列；BWA-SW和BWA-MEM适合于长度为70-1M bp的序列；其中BWA-MEM是最新开发的算法，对于高质量的测序数据，其比对的速度更快，精确度更高，对于70-100bp的reads, BWA-MEM算法在比对长度为70-100bp的序列时，效果比BWA-backtrack 算法的效果更好。总而言之，通常情况下，选择BWA-MEM算法就好。

2. bwa 的源代码存储在github上，链接如下
https://github.com/lh3/bwa
安装过程如下：

git clone https://github.com/lh3/bwa.git
cd bwa
make

安装好之后，会出现一个名为bwa的可执行文件，输入下面命令可以查看帮助信息

./bwa

Program: bwa (alignment via Burrows-Wheeler transformation)
Version: 0.7.17-r1188
Contact: Heng Li <<a href="mailto:lh3@sanger.ac.uk" _href="mailto:lh3@sanger.ac.uk">lh3@sanger.ac.uk</a>>
Usage:   bwa <command> [options]
Command: index         index sequences in the FASTA format
         mem           BWA-MEM algorithm
         fastmap       identify super-maximal exact matches
         pemerge       merge overlapping paired ends (EXPERIMENTAL)
         aln           gapped/ungapped alignment
         samse         generate alignment (single ended)
         sampe         generate alignment (paired ended

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