2024.06.25【读书笔记】丨生物信息学与功能基因组学（第十八章 人类疾病 第三部分）【AI测试版】

第三部分：人类遗传疾病的网络资源与数据库

章节标题：【读书笔记】丨生物信息学与功能基因组学（第十八章 人类疾病 第三部分）

摘要：

第三部分详细介绍了用于研究人类遗传疾病的网络资源和数据库。这些资源对于科学家们理解、分析和共享遗传疾病相关的数据至关重要。

学习目标：

• 熟悉主要的遗传疾病网络资源和数据库。
• 学习如何利用这些资源进行遗传疾病的研究。
• 理解这些数据库在生物医学研究中的作用和重要性。

正文：

1. 网络资源的概览

   • 描述了多个网络资源，如NCBI、Ensembl、UCSC等，它们提供了基因组数据、基因表达数据和蛋白质结构信息。

2. OMIM数据库

   • OMIM（Online Mendelian Inheritance in Man）是一个关于人类基因和遗传性疾病的数据库，提供了详细的疾病描述、遗传模式和相关基因信息。

3. GeneCards数据库

   • GeneCards是一个全面的人类基因数据库，提供了基因的功能注释、疾病关联和蛋白质信息。

4. HGMD数据库

   • 人类基因突变数据库（Human Gene Mutation Database, HGMD）专门收集已报道的导致人类遗传疾病的基因变异。