第三章：GWAS基因分型平台介绍

《基因分型平台》章节介绍及GWAS分析要点
最新推荐文章于 2025-08-21 09:14:08 发布
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#数据结构 #线性回归 #python

大家好，我是邓飞，之前推荐过这本《Genome-Wide Association Studies》的书籍。

已经介绍过的内容：

《Genome-Wide Association Studies》第一章：GWAS分析的主要步骤和关键要点

第二章：GWAS表型数据的准备和管理

今天介绍第三章：《基因分型平台》

这本书整体的目录如下：

图片

整个来说，这一章节没有什么代码或者模型的介绍，都是基因分型平台的介绍，常见的基因分型平台有：

* 基因芯片

* GBS

* TGBS

* 全基因组重测序

飞哥注：

芯片（固态芯片和液相芯片）和重测序最为常见，GWAS分析也多采用这两种检测方法的其中一种。

最近在用obsidian整理自己的笔记，发现读书的时候，如果有些知识之前有所了解，就把他连接一下，发现关联到一起之后，理解更清晰了，下面两个是阅读的时候两个关联笔记，红色的问题，蓝色的是我的理解。

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什么是GWAS全基因组关联分析？
青笋的博客
09-13 9244
我们有10个样本，每个样本都有测量的高度和一个SNP的基因型数据。固定效应估计：截距项是植株的基础高度，SNP效应是斜率，固定效应部分告诉我们，SNP基因型与植物高度之间是否存在关联。在全基因组关联分析（GWAS）中，混合线性模型（MLM）是一种广泛应用的统计方法，用于控制群体结构和亲缘关系对关联分析的干扰。固定效应（Fixed Effects）：指感兴趣的因素，其效应是固定的、可重复的。公式左边K表示个体的亲缘关系系数，m表示总的SNP数量，g表示SNP等位基因的编码，p表示SNP等位基因的频率。
小白轻松入门GWAS：从数据准备到可视化结果
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P值（p-value）是一个重要的统计指标，用于评估某个基因变异（通常是单核苷酸多态性，SNP）与研究的性状或疾病之间关联的显著性。在曼哈顿图中，横轴表示基因组的染色体位置，按照染色体的顺序排列，每个染色体用不同的颜色表示。单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphisms，SNPs）是指在基因组的特定位置上，单个核苷酸（A、T、C或G）发生变异，导致不同个体之间在该位置上的碱基不同。质量通常是由一个或少数几个基因控制的，表现为离散的、可区分的类别，例如豌豆的花色或人类的血型。
GWAS数据分析流程—SNP、Indel提取
weixin_44482816的博客
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1、测序质量评估 ## conda安装fastqc fastqc *.fq.gz 2、合并评估报告 ## conda安装multiqc (可能会要求安装latex,为生成PDF文件所需) multiqc . 3、数据过滤(重复、接头等) ## conda安装fastp（fastp也会生成过滤前后的质量报告，如果需要的话，需要对报告文件重命名） fastp -i in.R1.fq.gz -I in.R2.fq.gz -o out.R1.fq.gz -O out.R2.fq.gz 4、下载参.
【生信】全基因组关联分析（GWAS）原理
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【生信】全基因组关联分析（GWAS） 1.前提知识介绍 1.1 最小二乘法 1.2 GWAS的数学原理 1.3 Hardy-Weinberg定律&卡方检验 1.4 连锁不平衡 1.5 曼哈顿图 1.6 箱式图Box-plot 1.7 QQ plot 2、GWAS的定义 2.1 几个需要知道的概念： 2.2全基因组关联分析 3、GWAS——数据预处理 3.1质控的原因： 3.2基因型数据的质控： 3.4表型数据质控： 3.5正负链翻转 3.6 基因型填补 3.7群体分层校
全面掌握GWAS和PRS：从理论到实践的综合教程
最新发布
weixin_31591833的博客
08-21 1144
PLINK是用于全基因组关联研究（GWAS）的广泛使用的开源软件包。它允许用户进行快速的基因型数据处理和统计分析。首先，安装PLINK非常直接。前往官方网站下载相应平台的二进制文件，例如Linux或Mac OS X，或者从源代码编译。安装完成后，PLINK运行所需的参数在命令行中指定。一些基础的参数包括：：加载指定的数据文件。：允许使用非标准的染色体标识。：设置输出文件的前缀。在操作系统命令行（例如bash shell）中安装PLINK的命令示例如下：# 下载PLINK的压缩文件。
gwas简介
hgz2020的博客
03-07 5799
gwas
第四章：GWAS中的统计模型
邓飞----育种数据分析之放飞自我
10-30 1510
4，ECMLLM，CMLM基础上开发，ECMLM 方法建立在带有附加参数的 CMLM 之上，该方法研究了测量不同基因型组之间亲缘关系的替代方案，作为成对个体亲缘关系的平均值。3，CMLM：压缩MLM，为了提高QTL检测的统计能力并减少MLM的计算时间，开发了两种MLM相关模型，即压缩MLM（CMLM）和富集CMLM（ECMLM）模型。2，MLM模型：在GLM的基础山，考虑了亲缘关系，这个问题导致了基于混合线性模型 (MLM) 的新 GWAS 方法的开发，该模型在分析中同时纳入了种群结构和亲属关系。
克拉克可分型样本量问题：全基因组关联研究中的长程分型与杂合性缺失
对这两组个体的大量单核苷酸多态性（SNP）遗传变异进行基因分型，然后测试这些变异与疾病/性状的关联性。 GWAS已成功识别出大量与疾病相关的多态性，且SNP数据量迅速增长。使用数万名个体的研究越来越普遍，预计...
全基因组关联分析（GWAS）-统计方法与模型简介
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11-01 2449
是对多个个体在全基因组范围的遗传变异（标记）多态性进行检测，获得基因型，进而将基因型与可观测的性状，即表型，进行群体水平的统计学分析，根据统计量或显著性 p 值筛选出最有可能影响该性状的遗传变异（标记），挖掘与性状变异相关的基因。当位于某一座位的特定等位基因与另一座位的某一等位基因同时出现的概率大于群体中因随机分布的两个等位基因同时出现的概率时，就称这两个座位处于连锁不平衡状态（linkage disequilibrium）• 令Yi为第i个个体的质量性状的表型值Yi = {0,1};
GWAS 基本概念
wangprince2017
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全基因组关联分析（GWAS）简介 全基因组关联分析（GWAS）是广泛用于寻找复杂遗传疾病关联基因的重要手段。通过遗传学研究找到了很多致病突变体，这些突变体是指染色体上的变异位点。全基因组关联分析试图找到染色体上的变异位点，并研究这些变异位点与疾病或其他性状的关联。目前，全世界范围内已开展了4000多项GWAS研究，发现了超过10万个与各种疾病（如癌症，高血压，II型糖尿病，类风湿性关节炎等）以及重要生理性状关联的基因位点。全基因组关联分析应用基因组中数以百万计的单核苷酸多态性（SNP）为分子遗传标记，利用回
全基因组关联分析（GWAS）
大甘的博客
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*全基因组关联分析（Genome-Wide Association Study, GWAS）**是一种利用统计学方法研究基因变异（通常是单核苷酸多态性，SNPs）与特定性状或疾病之间关联的分析方法。GWAS是一种无假设驱动的研究方法，主要目标是通过分析整个基因组范围内的遗传变异与表型之间的关系，识别与疾病或性状相关的基因位点。GEMMA 是针对混合线性模型（MLM）优化的工具，适合分析复杂性状和控制遗传结构。PLINK 是经典的工具，广泛用于基因型数据的质控、格式转换和初步分析。分析代码类似GEMMA。
GWAS进展-文献总结--15年GWAS研究回顾
weixin_44203980的博客
06-23 1260
只总结了觉得应该记录的一小部分。
GWAS全基因组关联分析工具GAPIT最新版的安装教程与报错解决方案
青笋的博客
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GWAS工具GAPIT最新版 本篇笔记主要内容是GWAS分析软件GAPIT最新版的安装和使用教程，包括常见的报错以及解决方案，主要出错位置在LDheatmap、stringi、nloptr、lme4等，测试安装的环境是东方天意的ECS云服务器（Linux centos7），R版本为4.2.2，虚拟环境使用conda。 什么是GWAS分析？ GWAS，即基因组关联分析（Genome-wide Association Study），是一种广泛应用于生物医学研究中的遗传学方法。其主要目的是在全基因组水平上，寻
GWAS处理流程（全基因组关联分析）——对从ADNI数据库下载的SNP数据及进行质控（QC）
闲看庭前雪的博客
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对从ADNI数据库下载的SNP数据及进行质控（QC）简介一、先查看数据中的个体和SNP缺失情况1.查看2.生成绘图以可视化缺失结果。二、QC第一步：删除缺失度大于某个数值的SNP和个体1.删除SNP2.删除个体3.重复1操作4.重复2操作三、QC第二步：检查性别（非必要步骤）1.检查性别2.可视化结果3.以下两个脚本可用于处理性别差异的个体。（可选，但是我没做）1.删除存在性别差异的个体1）找出并生成相应文本2）根据文本删除个体数据2.修改 input-sex四、QC第三步：最小等位基因频率（MAF）定义：
零代码不求人，GWAS在线分析网站，建议收藏
Pangenes的博客
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最近得益于韩斌院士发表NG提供的最新杂交水稻资源构建的在线分析网站：http://ricehybridresource.cemps.ac.cn/#/，功能还是非常强大的（主页me哪里显示怪怪的，但是不影响分析）。相较于韩斌院士的杂交水稻GWAS分析网站，华中农业大学的这个网站，应该大部分比较熟悉，但还是有很多人不会使用。生信漫谈，认识生信，学习生信，跨越生信入门路上的障碍，从而利用生信技术解决科研学习路上的绊脚石！
gwas数据获取如何获取完整的GWAS summary数据（1）------GWAS catalog数据库
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gwas snp 和_GWAS基因芯片数据预处理：质量控制（quality control）
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01-09 1304
一、数据为什么要做质量控制比起表观学研究，GWAS研究很少有引起偏差的来源，一般来说，一个人的基因型终其一生几乎不会改变的，因此很少存在同时影响表型又影响基因型的变异。但即便这样，我们在做GWAS时也要去除一些可能引起偏差的因素。这种因素主要有：群体结构、个体间存在血缘关系、技术性操作。二、怎么看数据是否需要进行质量控制下面分别为样本和SNP位点在数据中的直方图，当数据不在绝大多数的分布...
SVT Brady基因组关联研究(GWAS)分析概述
- **R包管理**：R的包（Package）系统非常强大，用户可以轻松安装和使用各种第三方开发的包。包的集中存储库是CRAN（Comprehensive R Archive Network），但也有其他如Bioconductor专门针对生物信息学的包。 ### ...
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