1. bwa-mem2简介
工具bwa-mem2是bwa(李恒开发)bwa-mem算法的下一个版本, 由英特尔并行计算实验室的Vasimuddin Md和Sanchit Misra开发完成的,相比于bwa-mem速度快1.3-3.1倍,还极大降低了内存和存储使用量。
目前bwa-mem比对算法广泛运用在在临床WES/WGS/CNV-seq/NIPT等项目中,用于将clean fastq比对到人类hg19/hg38参考基因组。
bwa github: https://lh3.github.io/2018/04/02/minimap2-and-the-future-of-bwa
bwa-mem2 github: https://github.com/bwa-mem2/bwa-mem2
2. 测试数据集(bwa-mem VS bwa-mem2)
比较了bwa-mem和bwa-mem2在D1-D4数据集上单端SE和双端PE数据的比对所消耗的时间,bwa-mem2速度均有一定比例的提升。
3. bwa-mem2安装
# 使用预编译的二进制版本(推荐)
# 下载解压
curl -L https://github.com/bwa-mem2/bwa-mem2/releases/download/v2.2.1/bwa-mem2-2.2.1_x64-linux.tar.bz2 | tar jxf -
cd bwa-mem2-2.2.1_x64-linux
# 加入环境变量
echo "export PATH=$(pwd):PATH" >> ~/.bashrc
source ~/.bashrc
# 查看帮助信息
bwa-mem2
Usage: bwa-mem2 <command> <arguments>
Commands:
index create index
mem alignment
version print version number
4. 基本用法
使用方法与BWA MEM工具完全相同。
# 构建参考序列索引
bwa-mem2 index ref.fa
samtools index ref.fa
# 双端fastq比对
bwa-mem2 mem -t 10 ref.fa read1.fq read2.fq > out.pe.sam
# 单端fastq比对
bwa-mem2 mem -t 10 ref.fa read1.fq > out.se.sam
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