参考基因组及注释文件下载

参考基因组及注释下载

现有比对工具在做mapping之前，都需要下载对应物种的参考基因组做index，而如何选择合适的参考基因组是一件非常重要的事情。

现有的参考基因组存储网站三个：
ENSEMBL
UCSC
NCBI

UCSC 的命名是hg/mm系列，之前最常用的就是hg19参考基因组了。
ENSEMBL的命名规则则是采用GRCh/m的方式，GRCh37对应hg19，hg38对应GRCh38。
现阶段的话，我个人比较推崇从ENSEMBL上下载参考基因组和注释文件，以homo sapiens为例，https://asia.ensembl.org/Homo_sapiens/Info/Index可以查看现有的基因版本和一些配套的信息。

FTP地址为：ftp://ftp.ensembl.org/pub/release-92/，直接可以在目录下download fasta文件和gtf文件，选择对应的种属即可。

基因组各种版本对应关系：http://www.bio-info-trainee.com/1469.html
常见基因组下载完毕后如下大小：

以下是下载参考基因组及比对软件的代码：

下载的小鼠基因组
cd ~/reference
mkdir -p genome/mm10 && cd genome/mm10
nohup wget http://hgdownload.cse.ucsc.edu/goldenPath/mm10/bigZips/chromFa.tar.gz &
tar zvfx chromFa.tar.gz
cat .fa > mm10.fa
rm chr.fa

下载hg19：
cd ~/reference
mkdir -p genome/hg19 && cd genome/hg19
nohup wget http://hgdownload.cse.ucsc.edu/goldenPath/hg19/bigZips/chromFa.tar.gz &
tar zvfx chromFa.tar.gz
cat .fa > hg19.fa
rm chr.fa

下载hg38
cd ~/reference
mkdir -p genome/hg38 && cd genome/hg38
nohup wget http://hgdownload.cse.ucsc.edu/goldenPath/hg38/bigZips/hg38.fa.gz &

bowtie软件建立索引文件
cd ~/reference
mkdir -p index/bowtie && cd index/bowtie
nohup time ~/biosoft/bowtie/bowtie2-2.2.9/bowtie2-build ~/reference/genome/hg19/hg19.fa ~/reference/index/bowtie/hg19 1>hg19.bowtie_index.log 2>&1 &
nohup time ~/biosoft/bowtie/bowtie2-2.2.9/bowtie2-build ~/reference/genome/hg38/hg38.fa ~/reference/index/bowtie/hg38 1>hg38.bowtie_index.log 2>&1 &
nohup time ~/biosoft/bowtie/bowtie2-2.2.9/bowtie2-build ~/reference/genome/mm10/mm10.fa ~/reference/index/bowtie/mm10 1>mm10.bowtie_index.log 2>&1 &

bwa软件建立索引文件

cd ~/reference
mkdir -p index/bwa && cd index/bwa
nohup time ~/biosoft/bwa/bwa-0.7.15/bwa index -a bwtsw -p ~/reference/index/bwa/hg19 ~/reference/genome/hg19/hg19.fa 1>hg19.bwa_index.log 2>&1 &
nohup time ~/biosoft/bwa/bwa-0.7.15/bwa index -a bwtsw -p ~/reference/index/bwa/hg38 ~/reference/genome/hg38/hg38.fa 1>hg38.bwa_index.log 2>&1 &
nohup time ~/biosoft/bwa/bwa-0.7.15/bwa index -a bwtsw -p ~/reference/index/bwa/mm10 ~/reference/genome/mm10/mm10.fa 1>mm10.bwa_index.log 2>&1 &

hisat软件建立索引文件
cd ~/reference
mkdir -p index/hisat && cd index/hisat
nohup wget ftp://ftp.ccb.jhu.edu/pub/infphilo/hisat2/data/hg19.tar.gz &
nohup wget ftp://ftp.ccb.jhu.edu/pub/infphilo/hisat2/data/hg38.tar.gz &
nohup wget ftp://ftp.ccb.jhu.edu/pub/infphilo/hisat2/data/grcm38.tar.gz &
tar zxvf hg19.tar.gz
tar zxvf grcm38.tar.gz
tar zxvf hg38.tar.gz
基因注释文件下载
1.Ensembl
同NCBI一样，可通过网页检索下载，也可通过ftp直接下载。 （1）官网下载：

image
image
或者通过进入download下载。 （2）ftp下载： ftp://ftp.ensembl.org/pub/release-75/fasta/homosapiens/ 更改release后的数字下载相应的版本，包括dna、cdna、cds等序列信息，release-75是目前最新的hg19版本。 注释文件下载（默认gtf，大部分比对软件输入格式）：

FTP地址为：
ftp://ftp.ensembl.org/pub/release-75/gtf/homosapiens/ #动物
ftp://ftp.ensemblgenomes.org/pub/plants/ #植物
2.Gencode数据库
最权威的人类和小鼠基因组的注释还属Gencode数据库。

关于注释文件，推荐先阅读Jimmy大神的这篇文章（http://www.biotrainee.com/thread-30-1-1.html），顺便说一下，几乎所有新手遇到的问题，都能在Jimmy大神的帖子里找到答案！

回过头来继续说注释文件。简单来讲注释文件就是基因组的说明书，告诉我们哪些序列是编码蛋白的基因，哪些是非编码基因，外显子、内含子、UTR等的位置等等。注释文件在以上三个提供参考基因组的网站中都有提供，比如Ensemble。但是现在最权威的人类和小鼠基因组的注释还属Gencode数据库。

官网： http://www.gencodegenes.org

进入官网后直接下载对应hg19的最新人类的基因组注释文件（Data-----Human-----GRCh37-mapped Releases-----选择2016年10月份发布的最新注释版本“ gencode . v26lift37 . annotation . gtf . gz” ），注意注释文件的格式一般是gtf或者gff3格式的。

axel ftp://ftp.sanger.ac.uk/pub/gencode/Gencode_human/release_26/GRCh37_mapping/gencode.v26lift37.annotation.gtf.gz

gzip -d gencode . v26lift37 . annotation . gtf . gz #下载后解压

mv #与下载的hg19参考基因组放在一起