5.实用干货-你可能没留意的几个生信基础

Reads：高通量测序平台产生的序列。

Raw Reads：原始下机数据称为Raw Reads（Raw data）。

Clean Reads：通过生物信息的方法，去除一些质量差的reads（比如测序错误，长度小于20的reads，接头序列，读N，UMI序列等），得到Clean Reads。

测序覆盖度：测序获得的序列占整个panel 基因组 size 比例。

由于 Panel 基因组中的高GC、重复序列等复杂结构的存在，测序最终拼接组装获得的序列往往无法覆盖有所的区域，这部分没有获得的区域就称为Gap。

比如一个肿瘤panel测序， panel 的 size 为 2.0M，1.98M 的区域至少覆盖1X深度， 那么覆盖度是1.98/2=99%的话，那么还有1%的序列区域是没有通过测序获得的，Gap就是1%。

测序深度：指测序得到的总碱基数/待测基因组大小，它是评价测序量的指标之一。

假设一个 panel 的 size 为 2.0M，测序深度为 500X，那么获得的总数据量为 1.0G。它的测序深度=总数据量 1.0G/panel 大小 2.0M=500X）

有效测序深度：不等同于测序深度，是指可信的去除重复序列（dup）后目标区域的平均深度。

比如 2.0M 的 Panel Size，下机数据量1.0G，有50%数据落在目标区域（on target），50%为重复序列，那么其测序深度为500X （1.0G/2.0M）,有效深度仅为125X（1G*50%*50%/2.0M）

灵敏度( sensitivity) ：指患者中试验阳性者所占比例。对应假阴性率。计算公式：灵敏度( Sen) = a/( a+ c) %。

特异度( specificity) ：指没有患病的人中试验阴性者所占比例。对应假阳性率。计算公式：特异度( Spe) = d/ ( b+ d) % 。

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