致病SNP位点Excel文件制作教程
在生信分析项目中,有遗传相关的项目会涉及到SNP位点的查找,将该SNP位点文件作为程序输入文件,本文将介绍如果通过NCBI查看目标基因的致病SNP位点,并制作成可用于后续程序解析的格式。
1. NCBI查找并下载致病SNP位点数据
step 1: 打开浏览器,输入https://www.ncbi.nlm.nih.gov/,打开NCBI网站,切换搜索栏位为Gene,在输入栏输入要检索的基因名(Symbol ID),点击Search,以检索COL4A5基因为例。
step 2 : 确认搜索结果为Homo sapiens (huamn),点击COL4A5 - collagen type IV alpha 5 chain
step 3 : 下翻基因的详细结果页面至Variation,点击See SNP Geneview Report