2024.08.26【读书笔记】|使用GATK进行等位基因特异性表达分析

等位基因特异性表达分析概述

等位基因特异性表达分析是一项从基因型和表型两个维度探究同一基因在不同群体中表达差异的技术。它基于单核苷酸多态性（SNP）的分析，通过比较不同群体中同一等位基因的表达水平，揭示基因表达的变异性。GATK，一款专业的SNP检测工具，其ASEReadCounter命令为精确的等位基因特异性表达分析提供了强有力的支持。

GATK软件及ASEReadCounter命令简介

GATK不仅是一款功能丰富的SNP检测软件，还包含了多种分析工具。ASEReadCounter命令是其中之一，专门用于执行等位基因特异性表达分析。

ASE分析步骤

1. 数据准备：在启动ASEReadCounter之前，确保数据已经过最佳实践的预处理，包括生成包含元信息的未映射BAM文件和列出位点的VCF文件。对于RNA-seq数据，可能还需进行额外的预处理，如去除重复读取或低质量碱基。

2. 选择并输入VCF文件：根据GATK文档推荐，选择适当的参考基因组文件，并将其作为VCF文件的一部分输入到GATK中。例如，使用Homo_sapiens_assembly38.fasta作为参考时，命令如下：