2020.11.3【读书笔记】丨生物信息学与功能基因组学（第二章 序列数据的获取 下）

• 2.7 基因组浏览器
  • 三个主流基因组浏览器：Ensemble、UCSC和NCBI
  • 基因组组装
    • 定义：
      • 所获得的一个物种DNA序列按照染色体的形式进行的一种组装。
    • 内容：
      • 对基因组的注释，如起止位点、外显子、DNA重复元件或其他基因组特征。
    • 基因组参照联盟（GRC）
      • 维护人类、小鼠和斑马鱼的参考基因组。
      • 对基因组组装需要明确几点：
        • 每个染色体的起止位置是什么
        • 基因组序列中包括多少gap区域，能否被弥补？
        • 基因组上的结构变异位点如何被展现？可否被发现并更正？
        • 一个基因组组装中有多少碱基是错误的？
    • UCSC Genome Browser
      • UCSC浏览器目前支持36个脊椎和非脊椎动物基因组的分析，是目前针对人类和其他重要物种应用最广泛的基因组浏览器。UCSC Genome Browser 提供了不同分辨率的染色体位置图形视图。