随着高通量测序技术的迅猛发展和组学研究的不断深入,泛基因组(pan-genome)的概念应运而生,并迅速成为研究复杂生物遗传多样性的重要工具。泛基因组不仅包含某一物种共享的核心基因组(core genome),还涵盖个体间独有或变异的非必需基因组(dispensable genome),反映了物种在进化、适应与驯化过程中遗传多样性的全貌。尤其在经济、营养和生态价值巨大的水果领域,泛基因组的构建为解析驯化历史、基因功能以及重要农艺性状(如风味、糖分含量、抗病性和果实形态)的遗传机制提供了全新的视角。
近年来,随着越来越多的水果物种完成高质量基因组组装与测序,科学家们开始借助泛基因组策略整合不同种质资源的遗传信息,揭示水果遗传多样性的复杂性及其与果实性状的关联。这些研究不仅对水果的起源、驯化路径及基因组独特性进行了深入挖掘,还为遗传改良和分子育种提供了科学基础。往期,我们盘点过木本植物泛基因组,详解介绍过泛基因组的概念、构建方法、发展历史数据库,本期我们将系统梳理和总结近年来水果物种已发表的泛基因组研究进展,盘点覆盖的物种、关键成果及研究方法,同时探讨泛基因组在未来水果育种与资源保存中的应用潜力。
文献一
西瓜泛基因组
Telomere-to-telomere Citrullus super-pangenome provides direction for watermelon breeding
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发表单位:北京大学现代农业研究院
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发表期刊:Nature Genetics(IF=31.8)
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发表时间:2024
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材料选择:西瓜属全部7个种(6个野生种和1个栽培种)的28份代表性材料
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测序策略:Illumina(平均62X)+Pacbio HiFi(平均81X)/ONT(平均85X)+Hi-C(平均699X)+RNA-seq
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组学技术:基因组+转录组+代谢组
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生物学问题:西瓜进化和驯化过程中,苦味、糖分和抗病等性状的研究
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验证技术:qRT-PCR,PCR
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主要内容:
为了破解葫芦科属西瓜属(Citrullus)的遗传多样性,研究构建了27个不同基因型的端粒到端粒(T2T)组装,涵盖了所有七个西瓜属物种。这一T2T超级泛基因组通过新增399.2 Mb的基因组序列和11,225个基因,扩展了之前已发表的参考基因组T2T-G42。比较分析揭示了基因变体以及结构变异(SVs),阐明了西瓜的进化和驯化过程,这些过程在提升苦味和糖分等特性的同时,却削弱了抗病能力。研究成功地将多种抗病位点从Citrullus amarus(饲用西瓜)和Citrullus mucosospermus(黏籽西瓜)引入到了栽培种Citrullus lanatus(科尔多凡西瓜)中。栽培种C. lanatus中的这些SVs不仅从cordophanus继承,还来源于C. mucosospermus,表明在栽培西瓜的谱系中,除了cordophanus之外还存在其他祖先。该研究显著提升了对西瓜基因组多样性的理解,为所有西瓜属物种提供了全面的参考基因组。这一进展促进了利用野生近缘种探索和遗传改良西瓜的研究。
图:28份西瓜材料的泛基因组和核心基因组分析[1]
文献二
猕猴桃泛基因组
Graph-Based Pangenome of Actinidia chinensis Reveals Structural Variations Mediating Fruit Degreening
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发表单位:安徽农业大学
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发表期刊:Advanced Science(IF=14.3)
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发表时间:2024
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材料选择:基于系统发育关系,从19个驯化品系中选择了7个具有代表性的品种(2个红果,2个绿果,3个黄果),其中大部分为商业栽培品种。
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测序策略: PacBio HiFi(40.9–54.9X)+Illumina+RNA-seq
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组学技术:基因