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《组学入门指南：基因组学核心概念速览》用通俗语言解析生命科学领域高频术语。文章首先指出新人常面临的"词汇冲击"现象，随后系统介绍组学研究的整体视角与基因组核心概念。重点梳理三类关键知识点：测序分析流程（如Reads、比对、测序深度）、基因组变异类型（SNP、InDel、CNV、SV）以及基因组结构要素（外显子、CDS区、UTR区）。通过比喻和图示，帮助读者快速建立基因组研究的认知框架，为后续深入学习转录组等概念奠定基础。

然而，在水产养殖过程中，部分个体的皮肤上经常出现不规则的黑色素沉积（黑斑），这显著降低了其经济价值。研究对墨西哥丽脂鲤的肝脏组织进行了全基因组表观遗传分析，发现许多鉴定出的顺式调控元件在地表鱼和洞穴鱼形态之间已经发生了遗传分化，并具有差异化的染色质特征，但来自独立起源洞穴种群的调控特征却保留了惊人的相似性。从黄鳝的性逆转之谜到红罗非鱼的体色改良，从蓝点马鲛的种群追踪到洞穴鱼与鳉鱼的进化适应，这些研究不仅展示了表观遗传学在解析复杂生物学性状上的强大威力，更为水产育种和种质资源保护提供了全新的视角和工具。

更新后，系统为了稳定和节能，主动关闭了某些高耗能的“后台程序”（炎症），但同时优化了底层架构，为未来可能的需求（如二次感染）做好了更高效的准备。为精准医疗提供新思路：理解不同感染（如流感vs.新冠vs.疫苗接种）引起的独特表观遗传“印记”，有助于我们未来开发更智能的疫苗或免疫调节疗法，主动塑造有益的免疫记忆，避免有害的免疫失调。这种记忆不是针对特定病原体的抗体，而是整个免疫反应状态的“预调”。下一次当你从流感中康复，感觉“好了”的时候，也许你的免疫细胞们，才刚刚开始它们漫长的“复盘”与“重建”。

本文系统介绍了高通量测序(NGS)中的核心术语，涵盖测序数据、样本处理、数据分析、基因组学研究、测序平台和数据格式等关键概念。重点解释了Reads、PE/SE测序、文库构建、插入片段大小、Index、覆盖度、测序深度、质量分数等基础术语，以及Peak区域、Motif分析等基因组学概念，并对比了Illumina和华大等主流测序平台的特点。通过梳理FASTQ、SAM/BAM等标准数据格式，帮助读者快速掌握NGS技术的关键要素，为开展相关研究奠定基础。

这些研究从拟南芥、水稻、棉花、玉米、不结球白菜、大豆和辣椒等模式和作物植物入手，不仅捕捉到细胞类型特异性的转录动态、代谢通路重塑和信号整合（如ABA调控、免疫激活和细胞壁屏障形成），还阐明了胁迫记忆的潜在分子基础，例如根部发育轨迹改变的时空异质性。这项技术已从动物和人类研究扩展到植物领域，特别是在非生物胁迫响应中，展现出巨大潜力：例如，通过单细胞RNA测序（scRNA-seq），我们能识别出根系中特定细胞对盐胁迫的“先锋响应”，或叶片中对干旱的“耐受子群”。今天，从单细胞测序的角度谈谈植物的非生物胁迫。

通过四组学数据构建的跨域网络分析揭示，海藻糖生物合成途径丰度的显著增加和糖转运蛋白SWEET基因的表达分别促进了蔗糖和海藻糖的分泌，从而导致了假单胞菌属和链霉菌属的富集，这一点在后续的验证试验中得到了证实。综上所述，研究通过揭示春小麦“自救”与向根际微生物“求助”相结合的策略，为其抗旱机制提供了新的见解，为增强春小麦的干旱适应能力带来了新的机遇。在此，研究以耐盐植物野生大豆为研究对象，证明了在盐胁迫植物的根系和根际微生物群中，以假单胞菌属（Pseudomonas）为主的高度保守微生物显著富集。

通过严谨的质控、精妙的实验设计、审慎的统计解读以及创新的多组学整合策略，科研人员能够有效规避风险，确保分析结果的准确性与可靠性。单一组学数据只能提供某个侧面的信息，无法全面反映基因调控的动态全貌，可能错失重要的关联信息和潜在的调控机制。实验验证：对关键的差异位点或区域进行小规模的湿实验验证（如ChIP-qPCR、EMSA、酵母单杂交等），这是将生物信息学结果转化为可靠生物学发现的必经之路。精妙实验设计：在实验设计阶段，尽量将不同处理组的样本随机分配到不同的批次中，或采用平衡设计，将批次效应的影响最小化。

中期SUV39H2/HP1脱离后，后期SUV39H2先回贴染色体（fig.3g），末期HP1再聚集，而G2E3-KO严重阻断这一重定位（fig.3g）。本文围绕哺乳动物异染色质组装机制展开，揭示了E3泛素连接酶G2E3通过催化组蛋白H3第14位赖氨酸的单泛素化（H3K14ub），在细胞分裂过程中驱动SUV39H甲基转移酶定位于中心粒周围异染色质，进而促进H3K9me3修饰和HP1蛋白招募，从而维持异染色质结构和功能，并防止SUV39H错误定位于常染色质，确保染色质正确分隔和基因表达调控。

桂花（Osmanthus fragrans）作为我国传统名花，其观赏与经济价值受限于仅2-3天的短暂花期。花开放与衰老是受复杂基因网络调控的重要生理过程，涉及细胞形态、色素代谢与激素水平等多方面变化。目前相关研究多集中于模式植物，对桂花等木本观赏植物的分子调控机制，特别是miRNA在其中的作用仍知之甚少。开展桂花开花衰老的分子机制研究，不仅有助于解析这一重要生物学过程，更为突破产业发展瓶颈、延长观赏期提供理论依据，具有重要科学意义与应用价值。

这种靶向性的Tagmentation，使得CUT&Tag能够以极低的细胞输入量实现高分辨率、高信噪比的表观基因组图谱绘制，成为了继ChIP-seq的另外一种蛋白质-DNA互作技术的选择，极大简化了实验流程并提高了效率。从最初被发现时的"跳跃基因"现象，到如今成为实验室不可或缺的"瑞士军刀"，Tn5转座酶的发展历程堪称分子生物学工具改造的典范。相较于传统的超声破碎或酶切片段化后进行多步连接的方法，Tn5的一步法文库制备流程更快、更高效，尤其适用于处理微量或珍贵的DNA样本。

研究通过大规模宏基因组测序分析675头猪的744份下呼吸道微生物样本，构建了包含10,031,593个非冗余基因的猪肺微生物基因目录（PRGC90）和356个宏基因组组装基因组（MAGs），其中44.8%的基因和41.8%的物种为首次报道。一次实验即可同时解析细菌、古菌、真菌、病毒等全谱微生物的物种组成、菌株水平基因信息，以及耐药基因、代谢通路、可移动元件等功能潜力，还能发现未知物种与新型基因。扩增子测序：适用于初步调查（如1000份土壤样本的细菌多样性），或预算有限的纵向研究（如时间序列分析）。

第一行：以‘@’开头，是这一条read的名字，这个字符串是根据测序时的状态信息转换过来的，中间不会有空格，它是每一条read的唯一标识符，同一份FASTQ文件中不会重复出现，甚至不同的FASTQ文件里也不会有重复；第二行：测序read的序列，由A，C，G，T和N这五种字母构成，这也是我们真正关心的DNA序列，N代表的是测序时那些无法被识别出来的碱基；第四行：测序read的质量值，这个和第二行的碱基信息一样重要，它描述的是每个测序碱基的可靠程度，用ASCII码表示。理解它们，是高效管理和处理测序数据的基石！

为了探究RMS调控细菌致病性的分子机制，对野生型（WT）和ΔRMS菌株的转录组和甲基化组进行了测序。在316个含RMS靶位点的基因中，16个编码转录因子（TFs），其中9个活性TF通过保守基序被RMS直接甲基化后显著下调，进而使其共同调控的89个缺乏RMS位点的下游基因（鞭毛flg、趋化che等）表达降低，RT-qPCR证实关键TF（rpoN、rpoS和flrA）及其靶基因均显著下调（Fig.6A），揭示RMS通过“甲基化-TF-靶基因”级联间接抑制鞭毛与趋化系统，从而削弱细菌致病力（Fig.6B）。

橡胶树（Hevea brasiliensis）是全球99%的天然橡胶（NR）的来源，其独特的物理特性在各个工业领域中发挥着关键作用。然而，在驯化初期快速增加之后，橡胶产量似乎很难再进一步提高。育种者将产量停滞的原因归结为遗传多样性有限，因为现代橡胶克隆品种主要源自仅有的九棵祖先树。为应对这一挑战，研究人员采用了先进的基因组学方法。最近的基因组研究揭示了野生橡胶树通过人工选择逐渐进化为高产克隆体的过程。这些从高质量基因组数据中得出的见解对于精确和高效育种至关重要。然而，现有的基因组组装中存在较大的缺口和未解决

Motif预测分析是一种在生物信息学和计算生物学中广泛应用的技术，用于识别DNA、RNA或蛋白质序列中具有生物学功能的短保守序列模式。接下来让我们一起了解其分析的目的、在不同富集类实验中的区别与常用分析软件。

往期，我们盘点过木本植物泛基因组，详解介绍过泛基因组的概念、构建方法、发展历史数据库，本期我们将系统梳理和总结近年来水果物种已发表的泛基因组研究进展，盘点覆盖的物种、关键成果及研究方法，同时探讨泛基因组在未来水果育种与资源保存中的应用潜力。综上所述，该研究构建了一个高质量的泛基因组，揭示了大量遗传变异，并鉴定出介导果实颜色和果实质量的一种新型结构变异，为进一步研究基因组进化和驯化、QTL基因功能以及基因组辅助育种提供了宝贵的信息。基于研究组装的基因组和7个已发表的梨基因组，构建了一个泛基因组图谱。

正如预期的那样，醋酸盐处理并没有逆转Abx对微生物群多样性的影响（图4H）。Wt-ABX与Wt-H2O的比较(图3A)能够评估ABX对Wt动物基因表达的影响，显示出大约500个基因的调节，与细胞结构相关的通路增加，与突触功能有关的通路减少(图3B)。基因杂合子)及其28个未受影响的对照的醋酸盐水平(图7A)，异丁酸和丙酸水平与Vinland通讯评分呈负相关(图7B)，此外，性别分析显示，只有男性的醋酸盐水平与ABC多动评分呈负相关(图7C)，Spearman相关分析证实了显著的负相关(图7D)。

如图所示，单细胞分析从单个细胞的起始材料中获取基因表达数据，能够解析每种类型或亚群细胞的独特表达模式，揭示成千上万个细胞间的异质性和精细的表达特征。针对样本内的高质量单细胞和基因的UMI序列数，计算每个细胞的UMI总数，采用中位数标准化处理将每个细胞中的基因UMI数归一化到所有细胞UMI总数的中位数为基因表达量，计算每个基因的平均值和离差。通过可视化细胞的基因数分布图，UMI数分布图，可以评估样品所有细胞及表达的基因情况，对于检测到基因数明显异常细胞可能是潜在的多重细胞（multiplets）。

2024年12月10日，武汉爱基百客生物科技有限公司（以下简称“爱基百客”）与深圳华大智造科技股份有限公司（以下简称“华大智造”）宣布双方共建DCS Lab实验室，爱基百客总经理李泽卿、副总经理李新平与华大智造副总裁、中国区总经理彭欢欢及华大智造中国营销中心科研合作部总监黎万顺等进行了 “爱基百客-华大智造DCS Lab认证实验室”签约与揭牌仪式，爱基百客与华大智造其他领导同事共同见证，标志着双方在生命科学领域的合作迈入了一个新的里程碑。随后，参会人员移步至爱基百客测序中心，进行了揭牌仪式。

随着测序成本的下降，转录组测序已成为现代生物学研究中不可或缺的工具。通过对转录组进行分析，我们可以深入了解基因表达调控、细胞分化和疾病发生等复杂生物学过程。在转录组分析中，可视化分析结果至关重要。转录组文章中有一些高频的可视化分析结果，比如说，这些图可以帮助我们快速识别差异表达的基因、生物学途径和潜在的疾病标志物。本期，我们详细介绍下转录组相关的可视化结果。火山图（Volcano Plot）是一种常用转录组数据可视化，用于展示基因表达差异分析的结果。通常以散点图的形式呈现，横轴表示。

通常这类文件我们都是需要老师提供对应的下载链接，以便于生信直接利用这个链接去下载数据进而做分析，这样做的目的主要是为了避免公司分析使用的基因组信息不是老师研究的物种（同一物种不同属有不同的基因组）或者研究的版本（基因组版本经常会更新，但是不同版本的注释文件略有差异，尽量不要用来进行联合分析）。由于生信分析需要参考基因组信息，而正确的参考基因组链接对生信进行数据的下载以及后续的分析极为重要，因此，老师提供正确的参考基因组下载链接是很有必要的。网址：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/

GmMYC2在GmARF16-OE植株中的表达有较强的上调，表明大豆耐盐性可能受到GmARF16依赖的GmMYC2诱导的调控。然后，研究检测了GmARF16的编码区，并评估了它们的激活能力，由于G-A的替代，导致了不同的转录活性。随后，作者进行ChIP-qPCR、EMSA、LUC实验，结果支持了GmARF16可以通过直接与其启动子中的NNGACA基序结合来激活GmMYC2的解释，这与miR160a-GmARF16-GmMYC2模块在调节大豆耐盐胁迫中发挥作用的假说相一致。这类研究，都可以参考如下思路。

P值（p-value）是一个重要的统计指标，用于评估某个基因变异（通常是单核苷酸多态性，SNP）与研究的性状或疾病之间关联的显著性。在曼哈顿图中，横轴表示基因组的染色体位置，按照染色体的顺序排列，每个染色体用不同的颜色表示。单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphisms，SNPs）是指在基因组的特定位置上，单个核苷酸（A、T、C或G）发生变异，导致不同个体之间在该位置上的碱基不同。质量通常是由一个或少数几个基因控制的，表现为离散的、可区分的类别，例如豌豆的花色或人类的血型。

要注意的是KEGG通路图之间并非孤立的，而是常常会标注该通路中的基因或代谢物来自或流向其它相关的通路。通常得到相关的基因集或者代谢物后，我们都希望能够快速了解它们的蛋白功能和涉及的调控机制，从而进一步锁定接下来关注的核心基因。map编号：代表reference pathway，根据已有的知识绘制的、概括的、详尽的具有一般参考意义的代谢图。KEGG富集分析就是一种很好的手段。与富集分析不同，KEGG注释是基于基因本身比对数据库后给出对应的K号，K号表示基因，每个号代表的是所有物种的一个同源基因。

ORA以fisher精确检验(一种超几何分布检验)为代表，需要目标基因集(对什么基因集进行富集分析)，通常是差异基因，当然也可以是其他目标基因集，比如上期我们分享的时序分析聚类基因、多个组学联合筛选的候选基因集、WGCNA分析中关注的模块基因等等。右侧的工具介绍和常见问题对富集分析小工具的主要用途，使用方法以及结果解读做了详细的说明。富集柱状图展示的是差异基因在不同条目（通路）中的数目分布情况，通常以x轴表示该条目的数量，y轴表示富集条目，柱子的颜色表示显著性，用红蓝渐变色表示，颜色越红代表该条目越显著。

要记住每个都是对应的什么，比如我这张图里，粉色柱子代表基因，蓝色柱子代表代谢物，绿色虚线代表Pvalue=0.01，紫色虚线代表Pvalue=0.05。是转录组和代谢组整合分析的一项重要内容，一张好的图能方便读者阅览全部的富集结果和快速辨认关键的富集通路。按照2.3的步骤，设置主、次纵坐标的最大、最小值（设置为最大值的负数）。Excel虽然日常且简单，但也包含诸多功能，一些基础的柱状图和折线图等都是可以完成的，分享此文和大家共勉学习。2.2 删掉图表标题，去掉方格线，暂时去掉图例，将图的高度和宽度拉大。

通过分析基因在不同时间点上的表达水平变化，可以识别关键的调控因子和信号通路，深入探索基因调控的动态机制。membership指的是数据点属于每个聚类的程度，通常用一个0到1之间的值表示，表示该数据点与每个聚类中心的相似程度。在转录组数据分析过程中，我们最常做的是不同处理方式的样本之间的比较（Treated vs Control），这时候我们采用“DEG分析+pathway分析”的方式就可基本完成对数据的分析，但有时会获得。等子模块，本着用户至上的理念，平台小工具将会持续更新维护，积极接受用户的反馈和意见。