转录组：STAR-Fusion融合基因

融合基因介绍

概念
在RNA水平上，由多个转录本构成的转录本。
在DNA水平上，由两个或多个基因共同组成的新基因。

NGS如何鉴定融合基因

1. spanning reads
   R1和R2没有覆盖到连接点，只是比对的位置位于两个不同的基因上。潜在的融合基因，解释性较弱。
   
2. split reads
   R1或R2的一条read位于连接点的两侧，有一条read直接覆盖到连接点上。解释性较强。
   
   本质
   染色体重排。
   研究意义
   异常基因融合可能引用恶性血液疾病以及肿瘤。探讨发病机制、biomaker的筛选。

STAR-Fusion

原理

1. 将reads通过STAR比对reference genome，筛选出split和dicordant reads作为候选融合基因。
2. 候选融合基因与reference genome比对，根据ove