Merlin可用于连锁分析或关联分析、IBD和亲缘关系估计、单倍型分析、错误检测和模拟。
1. merlin下载
下载地址: http://csg.sph.umich.edu/abecasis/merlin/download/
# linux版本
wget http://csg.sph.umich.edu/abecasis/merlin/download/Linux-merlin.tar.gz
tar -zxvf Linux-merlin.tar.gz
cd merlin*
# 加入环境变量
echo "export PATH=$(pwd):$PATH" >> ~/.bashrc
source ~/.bashrc
merlin
# windows版本
# http://csg.sph.umich.edu/abecasis/merlin/download/Windows-merlin.zip
2. 示例文件下载
每个家庭有两个父母和一个后代,基因型为三个SNP标记。
数据被制作成三个文件:系谱文件(haplo.ped)、数据文件(haplo.dat)和映射文件(haplo.map)。
wget http://csg.sph.umich.edu/abecasis/merlin/download/merlin-examples.tar.gz
tar -zxvf merlin-examples.tar.gz
3. 单倍型分析运行示例
基因分型教程: http://csg.sph.umich.edu/abecasis/merlin/tour/haplotyping.html
分型结果在merlin.chr和merlin.flow文件中。
cd examples
# 运行单倍型分型程序
merlin -d haplo.dat -p haplo.ped -m haplo.map --best
4. merlin.chr结果
估计的单倍型位于merlin.chr输出文件中,较新版本的Merlin还将产生一个伴随的merlin.flow,它总结了通过系谱估计的单倍型的血统。
merlin.flow结果
与merlin.chr文件相比,merlin.flow文件更容易理解。该文件为每个家庭成员的单倍型使用独特的标签,并有助于通过系谱以及个体之间的IBD关系来辨别成员等位基因的血统。在示例谱系中,仅存在4个成员的单倍型,标记为“A”、“B”、“C”和“D”,下面是Merlin的输出结果:
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