生信软件30 - 快速单倍型分析工具merlin

最新推荐文章于 2024-08-18 19:16:25 发布

生信与基因组学

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分类专栏：生物信息学软件文章标签： linux 数据分析健康医疗数据挖掘

本文链接：https://blog.csdn.net/LittleComputerRobot/article/details/141174342

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Merlin可用于连锁分析或关联分析、IBD和亲缘关系估计、单倍型分析、错误检测和模拟。

1. merlin下载

下载地址： http://csg.sph.umich.edu/abecasis/merlin/download/

# linux版本
wget http://csg.sph.umich.edu/abecasis/merlin/download/Linux-merlin.tar.gz
tar -zxvf Linux-merlin.tar.gz
cd merlin*
# 加入环境变量
echo "export PATH=$(pwd):$PATH" >> ~/.bashrc
source  ~/.bashrc

merlin

# windows版本
# http://csg.sph.umich.edu/abecasis/merlin/download/Windows-merlin.zip

2. 示例文件下载

每个家庭有两个父母和一个后代，基因型为三个SNP标记。
数据被制作成三个文件：系谱文件（haplo.ped）、数据文件（haplo.dat）和映射文件（haplo.map）。

wget http://csg.sph.umich.edu/abecasis/merlin/download/merlin-examples.tar.gz
tar -zxvf merlin-examples.tar.gz

3. 单倍型分析运行示例

基因分型教程： http://csg.sph.umich.edu/abecasis/merlin/tour/haplotyping.html
分型结果在merlin.chr和merlin.flow文件中。

cd examples
# 运行单倍型分型程序
merlin -d haplo.dat -p haplo.ped -m haplo.map --best

运行示例

4. merlin.chr结果

估计的单倍型位于merlin.chr输出文件中，较新版本的Merlin还将产生一个伴随的merlin.flow，它总结了通过系谱估计的单倍型的血统。

merlin.flow结果

与merlin.chr文件相比，merlin.flow文件更容易理解。该文件为每个家庭成员的单倍型使用独特的标签，并有助于通过系谱以及个体之间的IBD关系来辨别成员等位基因的血统。在示例谱系中，仅存在4个成员的单倍型，标记为“A”、“B”、“C”和“D”，下面是Merlin的输出结果：
merlin.flow