巨人症-概述

概述

• 骨骺(hou2)融合之前生长激素过度分泌引起的疾病
• 下丘脑GHRH分泌过多或垂体GH腺瘤导致
• 身材高大、生长速度快、面容粗犷等
• 经蝶窦手术是主要治疗方法，辅以药物

 

按照生长激素来源

促生长激素释放激素依赖型

主要类型。促生长激素释放激素（GHRH, growth hormone-releasing hormone）高分泌引起生长激素增高，可以是下丘脑区域的病变或GHRH调控基因突变，也可以是源于机体肿瘤异位产生GHRH。

青春期生长加速和巨人症的区别？

正常儿童青春期之前每年增高5～7cm，10～12岁进入青春期，身高突然增快，男性每年身高平均增加9～11cm，总共平均增加28～30cm，女性每年平均增加7～8cm，总共平均增加25cm左右。

正常青春期发育除了身高的明显增加外，会伴有第二性征的发育，男性出现睾丸变大、阴毛、声音变粗等，女性会出现乳房发育、阴毛、外阴色素沉着，最终月经来潮。经过2～3年的身高明显增长后，随着青春期性发育的完成，身高增加趋于缓慢，直至停止。

而巨人症的身高增加呈持续性，不伴有第二性征的发育，还有可能出现手足粗大、头痛等不适。

 

生长激素过度分泌表现

身材高大是其突出特征，患者生长速度快，身高往往高于同年龄、同性别、同种族人群相应平均身高2个标准差以上。患儿骨龄正常，但如果疾病干扰了脑垂体的促性腺激素分泌，骨龄可能延迟。可以伴有不同程度的软组织肥厚增大和骨骼变粗，出现手足粗大，皮肤粗厚、面部粗糙、内脏增大等。